私たちの取り組む課題
CCHSファミリー会に登録している患者家族は約130家族。主に、子どもが生まれてすぐ「呼吸の低換気」を発症し、人工呼吸器の使用が始まります。20万人に1人という希少難病であるため、医療機関での認知が低く、患者家族への情報が足りていませんでした。そして、退院直後から始まる24時間365日の過酷な在宅医療も、実態が掴み辛い状態でした。また、小児医療から成人への移行に関しては、病気の認知不足による課題が山積しており、CCHSファミリー会の創立以降、全国の患者家族から情報と体験を集め、家族同士で共有することによって、学び合いをし、助け合い、そのリアルな在宅医療から得られる貴重な情報を整理して、医師に伝え、医療の向上と医療制度の改善に関わる活動をしてきました。そして、子供達の人生を小児と成人で分けるのではなく、ひとつなぎで捉えて取り組む必要があり、医学会を15年前から開催しています。これまで18年間、国のCCHS研究班「難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究」の多くの医師の協力のもと、啓発活動を続け、ひとつずつ課題を解決してきました。小児慢性特定疾病、国の指定難病の認定の実現、医療費制度の改善、CCHS専門外来、国内で初めて横隔膜ペーシング（腹部に人工呼吸器を入れる）の導入が実現されました。
ルーティーン活動としては、CCHS新生児の家族のサポート、患者家族の知識向上、経験と情報の共有、医学会の開催、医学会でや医療機関でのCCHSの認知向上に関する講演などを、行っています。治療法の研究開発が最終目標です。
なぜこの課題に取り組むか
▼先天性中枢性低換気症候群：CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome とは
私たちは普段、無意識に呼吸をしています。眠っている間も、呼吸が止まることはありません。それは、脳幹にある「呼吸中枢」が、常に見守っているからです。CCHSは、その呼吸中枢の先天的な障害によって、眠っている時に低換気（呼吸が浅くなる、呼吸数が減少する）をきたす重篤な疾患です。重症例では、起きていても眠っていても（２４時間）低換気状態が生じます。低換気症状は、出生直後から現れる場合（先天性）もあれば、症状が軽度であるため、数ヶ月から数年経ってから現れる場合もあります（遅発性CCHS）。また、低換気になっているにも関わらず、本人が気づかないことが、致命的であり、CCHSは生涯に渡り生命を脅かします。CCHSのメカニズムはいまだ解明されておらず、治療法はありません。そのため、CCHSでは、常に人工呼吸器による管理（体制）が必要となります。人工呼吸器を適切に使い、低換気をできるだけ防ぐことで、良好な生活を送ることができます。人工呼吸器は、メガネや補聴器のような日常生活の必需品と捉えることが重要です。
▼自律神経障害と合併症
CCHSは、呼吸機能の不全を特徴とし、「自律神経系」全体に影響を及ぼします。自律神経系は、私たちのあらゆる臓器の働きを制御しており、心拍、血圧、体温、消化、代謝、排尿・排便、発汗、瞳孔など、24時間休むことなく自己調整しています。呼吸もそのひとつです。CCHSの病因遺伝子として、自律神経の分化・誘導に重要な役割を果たしているPHOX2B遺伝子が特定されました。そのため、様々な「自律神経障害」を合併しています。心拍数の異常、瞳孔の異常、唾液分泌の異常、体温・発汗調節機能の異常、
胃や腸の消化異常、低血糖症や甲状腺機能（足のむずむず）自律神経失調症状（めまい）など内分泌的な異常。低気圧が近づくと不調を訴える患者が多くいます。最も多い合併症状は、ヒルシュスプルング病（大腸の神経欠損）、不整脈（洞不全症候群）、気管軟化症です。その他、神経堤由来の腫瘍、口蓋裂、斜視、巨頭症毛細血管奇形症候群、中枢神経障害(てんかん、発達遅延)、自閉症など、CCHSファミリー会の創立以来、その症状に苦しむ患者の実態が報告されています。呼吸機能の不全と様々な自律神経障害が混在するCCHSは、ひとつの型で括ることができないグラデーションを持った複雑な疾患で「難治性希少疾患（難病）」と言われる所以です。
支援金の使い道
医学会（全国CCHS医療カンファレンス）の開催、医療学会への参加と講演、子どもと家族のためのワークショップの開催、在宅医療の調査に関わる費用、など。
