私たちの取り組む課題
希少難病で孤立しない社会の実現のために
1．患者さん、その家族との情報交換と医師の先生のご協力の元、正しい知識の習得に努めます。
2．新たにこの疾患と診断された患者さん、ご家族の不安をなくすよう努め、役に立つ情報を提供します。
3．この疾患の社会的認知度の向上に努め、研究グループの設立、指定難病認定を目指します。
4．この疾患をはじめとする染色体疾患の早期判定のため、医師の先生方に染色体検査を推進します。
なぜこの課題に取り組むか
1．環状14番染色体症候群は超希少難病で、家族会が把握している国内患者数はわずか22名です。(2025年6月現在)
少人数のため、患者家族間での情報交換や病気の予後に関する情報も少なく、社会的孤立を深めてしまいます。
家族会ではSNSやZoomなどを活用して患者家族間の情報交換を活発に行い、医師の先生から正しい情報を受けながら、
気持ちの上でも、知識の上でも生活しやすい社会を目指します。
2．新たに診断された患者さんご家族がまず行う事、それは病名のインターネット検索です。
この疾患は社会的認知度が低く、今は検索を行うと疾患の解説や当患者会の情報が検索で出てくるようになりましたが、
ほんの数年前までは検索を行ってもほとんど情報が出てきませんでした。
当会の設立目的の1つは、新たに診断された患者様が疾患名を検索して何も出てこないという絶望感を味わわせたくないという事でした。
今後も色々と情報を更新し、会員様、ご家族、新たに診断された患者様ご家族の不安が少しでもなくなるよう努めます。
3．先ほども申し上げましたが、この疾患は患者数が少なく、社会的認知度も低い疾患です。
厚生労働省の補助事業である難病医学研究財団の研究対象疾患には含まれておりますが、
単独の研究グループは設立されておらず、指定難病にも認定されておりません。
小児慢性特定疾病には”常染色体異常”という形で含まれておりますが、20歳を超えると医療助成制度の対象外となります。
20歳を超えても安心して生活を送るために、指定難病の認定が急がれます。
4．環状14番染色体症候群の検査方法は染色体検査で、G分染法という最も一般的な検査方法で判定可能です。
しかしながら、難治性てんかんや発達遅滞、知的障害が染色体異常が原因と考える先生は非常に少ないというのが現状です。
ゆえに、難治性てんかん等の治療を受けている未診断の患者様が多数おられると考えられます。
当会は先生方に難治性てんかん、発達遅滞、知的障害などの症状がある患者様には染色体の検査をお願いしますと伝えています。
染色体の検査によって環状14番染色体症候群だけでなく、他の染色体異常の疾患を発見できる可能性もあります。
病気の診断をすることによって、難治性てんかん、発達遅滞の原因が少しでも早く判明し、てんかん発作を抑え、
身体的ダメージを最小限に抑えることができればと考えております。
寄付金の使い道
頂戴しました寄付金は疾患の広報活動としてパンフレット、ポスター等を作成します。
また年2～3回、小児神経学会、てんかん学会等の学会にブース出展を行い、疾患の広報活動及び染色体検査の啓発活動を行うための諸経費とさせていただきます。
ほか、専門の先生を招いての会員ミーティングなど、広い用途に使用させていただきたいと思います。
温かいご支援の程、よろしくお願いいたします。
