私たちの取り組む課題
KIF1A関連神経疾患は、
● 疾患の認知度が低い
● 医療・研究情報が得にくい
● 診断までに時間がかかる
● 治療に向けた研究が進みにくい
といった課題を抱えています。
この課題には取り組むために、以下の目標を掲げて取り組んでいます。
1．指定難病への追加
当会の要望を受け、厚生労働省難治性疾患政策研究事業として、慶應義塾大学・小崎研究班で大阪母子医療センターの岡本先生を中心に病態の解明および診断法の確立に向けた研究を進められています。
2．ASO治療の実施
アメリカでは、KIF1A関連神経疾患の患者に対しアンチセンス核酸医薬を用いたASO治療が実施されています。
運動機能、言語機能などの改善が見られ、大きな副作用の報告はありません。
当会は、ASO治療の日本での早期実施に向け、医師・研究者の皆様と協議を続けています。
3．希少疾患の子どもたちが、希望をもって生きられる世界をつくる
KIF1A関連神経疾患は、まだ十分に知られていない希少疾患です。そのため、医療学会での出展などを通じて医療関係者、研究者の方々に、疾患について知っていただくとともに、支援の輪を広げていきたいと思っています。
また、公式ホームページやSNS、各種イベント等を通じて、社会全体に向けた情報発信にも取り組んでいます。
この疾患を知る人が増えることは、早期診断や適切な支援、研究の推進、そして患者家族が孤立しない社会づくりにつながります。多くの人に知ってもらうことで、子どもたちが安心して暮らせる社会をつくります。
なぜこの課題に取り組むか
希少疾患を抱える子どもたちと家族は、情報が少なく、将来への不安や孤独を抱えながら日々を過ごしています。診断がつくまでにも時間がかかり、病名がわかっても、子どもをどうサポートすれば良いのか、どんな未来を描けるのかが見えにくいのが現実です。
私たちは、希少疾患の子どもと家族が、正しい情報と温かいつながりの中で安心して生きられる社会をつくりたいと本気で考えています。
〇指定難病への追加は、患者家族の医療費負担の軽減だけでなく、疾患の実態把握や研究が進むこと、そして社会により広く知っていただくことにつながります。
〇ASO治療の日本で実現は患者の生活の質の向上につながります。
この治療法はKIF1A関連神経疾患のみならず他の希少疾患においても有効性が報告されており、日本での実現の一歩が今後様々な疾患を持つ方への大きな希望となります。
支援金の使い道
支援金は学会出展当KIF1A関連神経疾患に関わる活動費に充てさせていただきます。
