超希少疾患のこどもたちと家族の未来をつくる

HNRNP疾患とは遺伝子の突然変異による神経発達障害の疾患群です。

世界に数百人、日本では推定数人〜数十人しか患者がいない、とても珍しい病気です。超希少疾患と言われます。

遺伝子のタイプがいくつかあり、また同じタイプでも症状は個人差がありますが、赤ちゃんの頃から発達が遅れ、

多くは言葉が話せないなどの重度の知的障害、歩けないなどの身体障害をあわせ持つ重症心身児です。

他、てんかん、側わん症、斜視などの眼科疾患、自閉症、心疾患、腎疾患、睡眠障害、摂食障害などもあります。

私たちはその子どもを持つ患者家族会です。

子どもたち、家族の未来をつくるために下記の活動を行います。

【ミッション】

・疾患の認知度を上げる

・患者同士をつなぐ

・疾患の研究に貢献する

【活動】

• SNSやWebサイトなどでの日本語による疾患、研究情報発信
• 患者家族同士での交流（ラインやオンラインミーティングなど）
• 海外患者会のコミュニティ、研究等への橋渡し
• 学会、希少疾患イベント等の参加,主催イベントの開催
• 講演、執筆、メディア取材
• 小児慢性特定疾患、指定難病制定に向けて医療者、当局への働きかけ
• 日本での研究の普及、発展に資する活動

超希少疾患の患者家族の声を届ける、「私たちはここにいる」

とても患者数が少ない病気の患者さんを知っていますか？

「希少疾患」と言われて、一つ当たりの患者数はとても少ないけど、病気の数はとても多くて7000以上あると言われています。

世界人口の5％、約3億人がこの「希少疾患」と言われています。そのうち、約80%が遺伝子疾患で、約80％が子どもの頃に発症します。

HNRNP疾患もその中の一つです。世界でも患者数は数百人程度、日本では不明ですが、数人、数十人程度と推定されます。

極めて数が少ないので超希少疾患と言われます。

日本では患者数が少ない病気は「指定難病」、子どもの場合は「小児慢性特定疾患」というリストがあり

これになっていると、医療費の助成や社会的な支援、病気の研究も行われます。

しかし、超希少疾患の場合は「指定難病・小児慢性特定疾患」にもなっていない場合が多いです。

医療や福祉の支援や制度からこぼれ落ちてしまい、取り残されてしまっています。

同じ患者の人も近くにおらず、患者家族は非常に孤立して、不安な日々を過ごしています。

診断されても、情報がなく、自分も理解できず、周りにも理解してもらえず、まるで透明人間になったかのようです。

私たちはここにいるんだ、と患者家族で支え合いながら、医療者・研究者・行政に声を届けることで子どもたちの未来を作っていきます。

また医学の進歩で、遺伝子疾患も治療の可能性が広がってきました。海外では治療薬が開発中です。

海外の患者会、国内外の研究者と協力して、治療の実現のため、生活の質の改善に尽力します。

子どもたちの笑顔と未来をつくるために使わせていただきます

HNRNP疾患のことを一人でも多くの人に知ってもらい、

学会や希少疾患イベントに参加、主催イベントを開催、ホームページ・SNSでの情報発信を続けていきます。

指定難病や小児慢性特定疾患になることを目指して活動します。

また、患者家族・海外患者会、研究者、医療者との交流を行い、研究協力活動、治療薬の開発、研究にも貢献して

子どもたちの笑顔と未来をつくっていきます。そのために使わせていただきます