「孤独」を「共創」へ変える。私たちが東京国際フォーラムに集う理由

「周りに同じ病気の人がいない」 「これからどうなるのか、誰にも聞けない」 「この先、どういう人生を歩めばいいのか」

難病であるデュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーを抱えるご家族から、最も多く聞かれるのは、こうした「孤独」の声です。希少疾患だからこそ、地方にいればいるほど、専門的な情報や仲間との繋がりを持つことが難しくなります。

2026年9月6日。私たちは東京国際フォーラムという会場でイベントを開催します。 ここは単なる発表の場ではありません。患者・家族、製薬会社、および専門医という、立場を超えた仲間たちが一つのテーブルを囲み、対等に繋がり合う場所です。

当事者が抱える日々の悩み、日進月歩で進む医療の最前線、家族が今本当に求めていること。 それらを包み隠さず分かち合い、お互いを理解することで、私たちは共に歩み、この疾患を取り巻く未来を力強く発展させていけると確信しています。

「対話と進化」の熱量を共有し、手を取り合えるコミュニティを作りたい。 このキャンペーンは、共に手を取り合い、未来を力強く発展させていくための勉強会です。

なぜ「集まって話すこと」が、未来を変える力になるのか

一般の方から見れば、「情報はネットで十分ではないか」と思われるかもしれません。しかし、希少難病の世界において、あえて「集まり、対話する」ことには、社会を変える3つの大きな価値があります。

私たちが向き合っている病気のこと

筋ジストロフィーとは、筋肉の形成・維持に必要な遺伝子に変異があることで、筋肉の中で必要なタンパク質が作られなくなったり、うまく機能しなくなったりして、筋肉が徐々に弱っていく病気です。

• 疾患の多様性：非常に多くの種類があり、種類によって性別、発症年齢、症状などはさまざまです。
• 抱えている課題：当事者の皆さんは子どもから大人まで、日常生活や将来への強い不安を抱えています。
• 家族の孤立：希少疾患ゆえに、周囲に「相談できる人がいない」という孤独と向き合い続けています。

デュシェンヌ型 (DMD)

• 発症と経過: 幼児期（3〜5歳頃）に発症します。国内には約3,000〜4,000人の患者がいるとされています。
• 主な症状と影響: 12歳頃までに歩行能力を失うことが多く、その後は呼吸筋や心筋の低下が進みます。これにより、心肺機能にも深刻な影響が及ぶため、継続的なケアが不可欠です。

ベッカー型 (BMD)

• 発症と経過: 自力で歩ける期間が比較的長く、病状の進行は緩やかに進むのが特徴です。
• 主な症状と影響: 外見からは健康な人と変わらなく見えるため、周囲に病状が伝わりにくい側面があります。しかし、体内では心臓が着実に疲弊しており、健常者と障害者の「狭間（はざま）」で適切な支援が受けにくいという、精神的・社会的な苦悩を抱えています。

プロジェクト概要

【ご寄付のお願い】2026年「世界デュシェンヌ啓発の日」イベントを東京で開催したい！

私たちは、2026年9月6日（日）に東京で「世界デュシェンヌ啓発デー」の2回目のイベント開催を計画しています。このイベントを実現するため、皆様からのご寄付をお願いします。

世界デュシェンヌ啓発の日とは？

9月7日(7th September)は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の原因遺伝子であるジストロフィン遺伝子が79個のエクソンから構成されていることにちなんで「世界デュシェンヌ啓発デー（World Duchenne Awareness Day）」と定められました。この日は、世界中でDMDや類縁疾患であるベッカー型筋ジストロフィー（BMD）への理解を深め、患者さんとそのご家族を支援するための様々な啓発活動が行われます。また2023年11月、国連が正式に毎年9月7日を「世界デュシェンヌ啓発の日」として認定し、世界中で啓発活動がより一層活発になりました。

東京でのイベント計画

私たちは、DMD・BMDの患者さんとそのご家族が一堂に会し、交流を深めるとともに専門家から最新の情報を得るための3時間のイベントを東京で企画しています。

このイベントは、単なる懇親の場としてだけでなく、

• 専門家による講演: 最前線の治験や医療開発について学ぶ
• 最新情報の共有: PPI（患者市民参画）について
• 相談・交流の機会: 患者さん同士やご家族が情報交換をしたり交流を深める

など、参加者にとって有益な時間となることを目指しています。

寄付金の使い道

皆様からいただいた大切なご寄付は、2026年9月6日のイベント開催費用、および全国の家族を繋ぎ続けるための活動に活用させていただきます。

私たちのストーリー

NPO法人Seven Seasは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの当事者である榎本海と、同じく息子がデュシェンヌ型筋ジストロフィーの母親である藏面奈々が協力して設立しました。筋ジストロフィーの患者さんや親御さんたちは、周りに同じ病気の方がいないため相談することができず孤立してしまうケースがよくあります。一昔前では、デュシェンヌ型筋ジストロフィーという難病は20歳頃までしか生きられないと言われていました。

現在は医療が発展し長く生きられるようになりましたが病気に対する正しい知識や情報があれば、さらに状況は変わってくると思います。長生きできるなら長く生きたい。親御さんたちは、子供に健康で長生きしてほしいと願っています。当事者同士での意見交換や、小さなお子さんがいるご家族へのアドバイスなどは非常に重要な意味を持ちます。

私たちは、オンラインではZoomで交流を行い、オフラインではイベントを企画して情報交換の場を作っています。専門医の皆様をはじめ製薬会社のご意見もお伺いしたいと考えており、今後はより専門的な見解を交えた活動を展開していきたいと思っています。

これまでの活動実績

私たちは2024年10月の法人設立以来、「#UnlockYourPotential（あなたの可能性を解き放つ）」を合言葉に、国内外で患者家族と社会を繋ぐための確かな歩みを続けてきました。 

日本希少疾患コンソーシアム（RDCJ）年会での提言（2026年2月）

• 湘南ヘルスイノベーションパークで開催された「RDCJ 2025年度年会」のパネルディスカッションに、代表理事が当事者団体の立場から登壇しました。 
• 厚生労働省、製薬企業、研究者と共に、希少疾患における効率的な臨床開発手法や個別化医療の実現に向けた議論を行いました。 

世界デュシェンヌ組織（WDO）を通じた国際的な情報発信（2025年）

• WDO主催の国際研修プログラム「Duchenne Patient Academy 2025」に日本人スピーカーとして登壇し、日本の現状を世界へ共有しました。 
• 世界向けドキュメンタリー動画「Family: the Heart of Care」に出演し、病気と共に生きる家族の想いを世界へ発信しました。 

国内啓発イベント「世界デュシェンヌ啓発の日 in 東京」の開催（2025年9月）

• 国立精神・神経医療研究センター（NCNP）の専門医や製薬会社を招き、最新の治療薬開発や患者登録（Remudy）の重要性を学ぶ場を提供しました。 
• 患者・家族、医療機関、製薬企業が垣根を越えて「患者・市民参画（PPI）」について考え、対話する機会を創出しました。 

当事者同士の繋がりを作るコミュニティ活動

• 世界希少・難治性疾患の日（2026年2月）に合わせ、ZOOMでの「正解のないクイズ大会」を開催し、当事者の本音を語り合う場を作りました。 
• 治験情報の探し方に関する勉強会や、LINE・SNSを通じた日常的な相談受付など、当事者が主体的に未来を切り拓くための支援を継続しています。 

ホームページ：https://npo-sevenseas.org/

参加者の声：2025年度イベントを終えて

昨年のイベントに参加された皆様から、活動の意義を後押しする大切なメッセージをいただいています。

「治療や研究において、団体が声を上げることの大切さを知り、また、その大きな一歩となるようなイベントだったと思います。このようなイベントを開催してくださり、感謝申し上げます。筋ジストロフィーの人達の生活や苦労などもっと取り上げてほしいと感じました。」

こうした切実な期待に応えるため、2026年はさらに規模を拡大し、当事者のリアルな日常や課題を社会へより強く届けていく決意です。